Відділ геноміки людини

Науковий напрямок:

З’ясування молекулярно-генетичної природи мутацій в експресуючих та неекспресуючих ділянках геному людини.

Сучасні наукові дослідження:

• Вивчається природа, походження та шляхи розповсюдження мутацій, що спричинюють моно генні спадкові захворювання; розробляються і впроваджуються в практику охорони здоров'я методи ДНК-діагностики (у тому числі пренатальної) тяжких спадкових захворювань з ранньою дитячою смертністю і глибокою інвалідизацією, таких як муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м'язова атрофія, дистрофія Дюшенна та Беккера, гемофілія А, хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белла, гемохроматоз, дистрофія рогівки та інші; досліджується природа генетично обумовлених порушень репродуктивного здоров'я (чоловічого та жіночого безпліддя;
• Вивчається генетична структура та біологічна історія населення з різних регіонів України;
• Розробляються та впроваджуються в практику судово-медичної експертизи нові молекулярні маркери і методики для проведення ДНК-аналізу в генотипоскопії для ідентифікації особистості і встановлення біологічного батьківства.

Вибрані публікації:

1. Резник Б.Я., Бабий И.А., Лившиц Л.А. Муковисцидоз у детей и подростков // Київ: Здоров’я, 1994. – 144с.
2. Livshits L.A., Malyarchuk S.G., Kravchenko S.A., Matsuka G.H., Lukyanova E.M., Antipkin Y.G., Arabskaya L.P., Petit E., Giraudeau F., Gourmelon P., Vergnaud G., Le Guen B. Children of Chernobyl Cleanup Workers do not Show Elevated Rates of Mutations in Minisatellite Alleles / Radiat Res. – 2001. – vol.155, № 1. – P. 74-80.
3. Rosser Z., Zerjal T., Hurles M., Adojaan M., Alavantic В., Amorim A., Amos W., Armenteros M., Arroyo E., Barbujani G., Beckman G., Beckman L., Bertranpetit J., Bosch E., Bradley D.G., Brede G., Cooper G., Corte-Real HB., de Knijff P., Decorte R., Dubrova YE., Evgrafov O., Gilissen A., Glisic S., Golge M., Hill EW., Jeziorowska A., Kalaydjieva L., Kayser M., Kivisild T., Kravchenko S.A., Krumina A., Kucinskas V., Lavinha J., Livshits L., Malaspina P., Maria S., McElreavey K., Meitinger T.A., Mikelsaar A.V., Mitchell RJ., Nafa K., Nicholson J., Norby S., Pandya A., Parik J., Patsalis P.C., Pereira L., Peterlin B., Pielberg G., Prata MJ., Previdere C., Roewer L., Rootsi S., Rubinsztein D.C., Saillard J., Santos FR., Stefanescu G., Sykes BC., Tolun A., Villems R., Tyler-Smith C., Jobling M.A Y-Chromosomal Diversity in Europe Is Clinal and Influenced Primarily by Geography, Rather than by Language / Amer.J. Hum. Gen. – 2000. – vol. 67, № 6. – P. 1526-1543.
4. Tighe O., Dunican D., O’Neill C., Bertorelle G., Beattie D., Graham C., Zschocke J., Cali F., Romano V., Hrabincova E., Kozak L., Livshits L.A., Nechyporenko M., Guldberg P., Jurkowska M., Zekanowski C., Peres B., Desviat L., Ugarte M., Kucinskas V., Knappskog P., Treacy E., Naughten E., Tyfield L., Byck S., Scriver C., Mayne P., Croke D. Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe / Hum. Mut., 2003, V. 21, P. 387-393.
5. Pampukha V.M., Drozhyna G.I., Livshits L.A. TGFBI gene mutation analysis in families with hereditary corneal dystrophies from Ukraine / Ophtalmologica, № 216, 2004, pp. 411-414.
6. Лівшиць Л.А., Кравченко С.А., Гришко В.І., Малярчук С.Г., Екшиян О.Ю., Нечипоренко М.В., Пампуха В.М., Бичкова Г.М., Бариляк І.Р., Михайлець Л.П., Сопко Н.І., Скибан Г.В., Антипкін Ю.Г., Лук’янова О.М., Бужієвська Т.І., Мацука Г.Х. ДНК-діагностика найбільш поширених в Україні спадкових захворювань моногенної природи (10-річний досвід проведення ДНК-діагностики в Україні) // Перинатологія та педіатрія. – 2000. – № 1. – C. 3-7.